Unter Chorionzottenbiopsie versteht man die Gewebeentnahme vom frühen Mutterkuchen.
Genau wie die Nabelschnurpunktion
und die Fruchtwasserpunktion
gehört die Chorionzottenbiopsie zur invasiven Diagnostik.
Darunter versteht man alle die Untersuchungsmethoden, bei denen
mit Hilfe einer dünnen Hohlnadel Material aus der Gebärmutter
entnommen wird. Für den Ausschluss von Chromosomenstörungen,
für Molekulargenetische Fragen oder für Untersuchungen
bei Verdacht auf kindliche Infektionen oder kindlicher Blutarmut
ist die Gewinnung von Zellen, Fruchtwasser, Blut oder Placentamaterial
notwendig.
Die
Chorionzottenbiopsie wird in der 10. bis 13. Schwangerschaftswoche
(SSW) durchgeführt. Unter Ultraschallsicht wird eine dünne Hohlnadel über den Bauch in den Mutterkuchen (Chorion) geführt. Durch Erzeugen eines Unterdrucks in der an die Hohlnadel angeschlossenen Spritze wird dabei eine geringe Menge an Gewebeteilen des Mutterkuchens gewonnen.
Die dabei entstehenden Schmerzen sind mit einer Blutentnahme oder einer Injektion, ähnlich einer Impfung vergleichbar. Zu berücksichtigen ist bei dieser Untersuchungsmethode ein 0,5 bis einprozentiges Fehlgeburtsrisiko. Diese Methode bietet sich für alle Frauen besonders an, die sehr früh eine genetische Diagnostik wünschen. Am häufigsten wird die Chorionzottenbiopsie angewendet, wenn bereits vor oder zum Eintritt der Schwangerschaft Risiken vorliegen, Ängste bezüglich genetisch bedingter Krankheiten bestehen oder Auffälligkeiten während der Nackentransparenzmessung gefunden wurden.
Vorteil: Ein frühes Ergebnis, frühe Gewissheit, frühere Entscheidungen im Krankheitsfall.
Nachteil: Bei etwa 2 bis 3 Prozent der Untersuchungen
ergeben sich unklare Befunde (Mosaike), bei denen dann ab der
14. SSW durch eine Fruchtwasserpunktion
(Amniocentese) die Klärung erfolgt.
An Chorionzotten sind alle gängigen Untersuchungsverfahren (Chromosomenanalyse, FISH-Diagnostik, Molekulargenetik) anwendbar.
Das Ergebnis zur Chromosomenanalyse wird durch eine Kurzzeitkultur,
die als vorläufiger Befund nach ca. 24h vorliegt und als
Langzeitkultur realisiert. Die Langzeitkultur dauert ca. 12
bis 18 Tage.
Ein Pränataler Schnelltest (FISH-Diagnostik) auf Trisomie 21, 18, 13 und Turner-Syndrom liegt nach 24-48 Stunden vor.
Der Pränatale FISH-Schnelltest wird von den gesetzlichen Krankenkassen nicht übernommen und müsste auf Wunsch der Schwangeren von dieser privat bezahlt werden (Siehe IgeL-Liste).
Nach jeder invasiven Diagnostik empfehlen wir allen Schwangeren, sich etwa 2 bis 3 Tage körperlich zu schonen, auf Sport, schwere körperliche Arbeit und Sex zu verzichten.
Eine Ultraschallkontrolle innerhalb einer Woche ist anzuraten.
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Praxis für Medizini- sche Genetik in Mitte
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