Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung - FISH
Was bedeutet FISH?
Pränataler Schnelltest (PST)
Kosten
Weitere FISH-Anwendungen
Was bedeutet FISH?
Wie aus der Überschrift zu entnehmen ist, handelt es
sich um das Akronym der Methodenbezeichnung. Mit dieser faszinierenden
Technik kann man auch in Zellkernen, die sich nicht teilen,
die Anzahl von Chromosomenpaaren ermitteln. Anders als bei
der Chromosomenanalyse werden
hier fluoreszierende Farbstoffe, die ausschließlich
an den zu untersuchenden Chromosomen binden, Signale in den
Zellkernen unter dem Fluoreszenzmikroskop sichtbar. Üblicherweise
sieht man bei einer unauffälligen Körperzelle jeweils
zwei Farb-Signale für ein Chromosomenpaar:
Das grüne Signal stellt die Sonde für die Chromosomen
13 und das rote Signal für die Chromosomen 21 dar. Jeweils
zwei Signale sind ein Normalbefund.
Bei Über- oder Unterzahl eines der zu untersuchenden
Chromosomenpaare sieht man drei bzw. ein Signal:
Hier sind drei rote Signale für die Chromosomen 21 zu
sehen, das heißt, hier liegt eine Chromosomenstörung,
eine Trisomie 21, die Ursache des Down-Syndroms, vor.
Bei diesem Bild ist ein Normalbefund für die Chromosomen
18 (blaue Signale) zu sehen. Darüber hinaus ist nur ein
X-Chromsom (grünes Signal) vorhanden, wie bei einem normalen
männlichen Befund oder wie bei einem auffälligen
weiblichen Befund, der durch das Fehlen des zweiten X-Chromosoms
gekennzeichnet ist (dieser Befund entspricht einem Ullrich-Turner-Syndrom).
Da die Technik über Nacht ein Ergebnis liefern kann,
wird sie als so genannter FISH-Schnelltest in der vorgeburtlichen
Diagnostik eingesetzt.
Pränataler Schnelltest (PST):
Beim FISH-Schnelltest aus Fruchtwasserzellen wird zusätzlich
zur Chromosomenanalyse aus einer kleinen Menge Fruchtwasser
die Anzahl der Chromosomen 13, 18, 21, X und Y ermittelt,
um so die häufigsten Chromosomenstörungen (etwa
85%) zu erkennen bzw. auszuschließen. Veränderungen
anderer Chromosomen oder Chromosomenumbauten können mit
diesem Test nicht erfasst werden. Der Vorteil des Schnelltestes
liegt in dem bereits nach maximal 48 Stunden nach dem Eingriff
vorliegenden Ergebnis. Diese Leistung gehört zu den individuellen
Gesundheitsleistungen (siehe auch IGeL-Katalog), die nicht
von der gesetzlichen Krankenkasse übernommen werden,
auch teilweise nicht von den privaten Krankenkassen.
Je nach Indikation kann der Pränatale Schnelltest auch nach Signalen einzelner Chromosomenpaare erfolgen.
Kosten der IGel-Leistung:
- 5 Chromosomen - 150 EURO
- 2 Chromosomen - 99 EURO
- 1 Chromosom - 65 EURO
Weitere FISH-Anwendungen:
Die gleiche Methode kann auch kleine Verluste (= Deletionen)
von chromosomalem Material oder Umbauten zwischen Chromosomen
sichtbar machen. Kleine Verluste an bestimmten Chromosomenabschnitten
können zu definierten Erkrankungen führen. Zu diesen
so genannten Mikrodeletionssyndromen gehören zum Beispiel
das Mikrodeletionssyndrom 22q11 (früher auch als CATCH
22 bezeichnet), das Williams-Beuren-Syndrom, das Prader-Willi-Syndrom
und das Angelmann-Syndrom sowie eine Reihe weiterer seltener
Syndrome.
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