Arztpraxen im    MedizinZentrum    Lichtenberg - MZL    Frankfurter Allee 231A    10365 Berlin    Telefon: 030-577987-0
	:: Pränatale Diagnostik und Medizinische Genetik

Molekulargenetische Diagnostik / Gentest Bei der molekulargenetischen Analyse wird auf der Ebene der Moleküle durch indirekte Nachweismethoden nach Störungen der Desoxyribonukleinsäure (DNS) in bestimmten Abschnitten (Gene) gesucht. Circa 50.000 Gene vermutet man beim Menschen. Durch Forschungsarbeiten u. a. im Human Genom Project konnten bisher eine Reihe von krankheitsauslösenden Genen lokalisiert werden, d.h. Gene wurden Orten auf den Chromosomen zugeordnet und zum Teil charakterisiert, d.h. die krankheitsverursachende Veränderung (= Mutation) der DNS ist identifiziert. So konnte z. B. das Gen der Mukoviszidose (= Zystische Fibrose, CF) in der Chromosomenregion 7q22-31 lokalisiert werden. Mehr als 1000 verschiedene krankheitsauslösende Mutationen sind hier bekannt. Durch die Analyse aus dem Blut (nach Präparation der DNS) eines CF-Patienten kann auch in dieser Praxis nach den in Mitteleuropa häufigsten Mutationen (etwa 90 Prozent) gesucht werden. Ein weiteres Beispiel für einen Gentest, der in dieser Praxis durchgeführt werden kann, ist der Nachweis der Mutation, die zur Chorea Huntington (Veitstanz) führt. Im Rahmen einer genetischen Beratung kann sowohl bei gesunden Nachkommen eines Huntington-Erkrankten (= präsymptomatische Diagnostik) als auch vorgeburtlich nach der Mutation gesucht werden. Außerdem wird die klinische Diagnose der Huntington-Erkrankung mittels Gentest bestätigt. Bei Männern mit Störungen der Samenbildung (Oligo- oder Azoospermie) kann durch die molekulargenetische Analyse der Genregion des so genannten Azoospermiefaktors (AZF) wiederum aus einer Blutprobe eine Mutation nachgewiesen werden. Die Liste der in dieser Praxis durchgeführten Gen-Analysen: Erkrankung Materialmenge Dauer der Befunderstellung Adrenogenitales Syndrom (AGS)/Polycystisches Ovar-Syndrom (PCO) - CYP21-Gene 3 ml EDTA-Blut 15 Arbeitstage Angelmann-Syndrom 3 ml EDTA-Blut Azoospermie (männliche Sterilität) 10 ml EDTA-Blut 2 - 3 Wochen Chorea Huntington 2 x 5 ml EDTA Blut 2 - 3 Wochen Cystische Fibrose (Mukoviszidose) mit der Congenitalen bilateralen Vas deferens Aplasie (CBAVD) 1 ml EDTA-Blut 3 Blutspots pränatal: Fetalblut (EDTA) Chorionzotten Fruchtwasserzellen 7 - 10 Tage 3 Tage 10 - 20 Tage (inklusive Zellkultur)  Fragiles-X-Syndrom (FRAXA) 10 ml EDTA-Blut pränatal: nur auf Anfrage   2 - 3 Wochen Hereditäre Pankreatitis 3 ml EDTA-Blut Hereditäre sensorisch-motorische Neuropathie (HSMN) 3 ml EDTA-Blut Hypercholesterolämie, Hyperlipoproteinämie (ApoB, LDL-Rezeptor) 3 ml EDTA-Blut Laktoseintoleranz 3 ml EDTA-Blut Prader-Willi-Syndrom 3 ml EDTA-Blut Spinocerebelläre-Ataxien (Typ 1, 2, 3, 6 und 17) 3 ml EDTA-Blut Thrombophilie  Faktor-V-Leiden-Mutation/ APC-Resistenz  Faktor II/ Prothrombin- Polymorphismus  MTHFR-Polymorphismus 1 ml EDTA-Blut 2 Wochen Hämochromatose 10 ml EDTA-Blut 2 Wochen DNA-Isolation, Vermittlung an Speziallabors 10 ml EDTA-Blut Abhängig von der zu untersuchenden Mutation Vaterschaftsgutachten/ Genetischer Fingerabdruck/ Identitätsnachweis   2 - 3 Wochen Haben Sie zur Analyse von Genen weitere Fragen, finden Sie vielleicht Antworten auf unserer Seite Häufige Fragen oder Sie wenden sich direkt an uns - siehe Kontakt.