Polkörperdiagnostik

Nach der Entnahme
aus der Eizelle befindet sich der Polkörper in der rechten
Glaskapilare - Quelle:
Praxisklinik für Fertilität
Im Rahmen einer künstlichen Befruchtung
bietet die Polkörperchenanalyse die Möglichkeit,
Eizellen hinsichtlich der Anzahl verschiedener Chromosomen
zu untersuchen und chromosomal veränderte Eizellen von
der Implantation auszuschließen.
Bedenken im Sinne des Embryonenschutzgesetzes gibt es hierbei
nicht, da es sich nicht um eine Untersuchung am Embryo handelt:
die Polkörperchen werden bei der Befruchtung aus der
Zelle ausgeschleust. Anhand der Untersuchung der Polkörperchen
ist ein Rückschluss auf die chromosomale Ausstattung
des mütterlichen Anteils des Embryos möglich. Zum
väterlichen chromosomalen Anteil sind mit dieser Methode
keine Aussagen möglich.
Die Polkörperdiagnostik mittels Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung
(FISH) ermöglicht die indirekte numerische Beurteilung
der Chromosomen 13, 16, 18, 21 und 22 in der Eizelle. Fehlverteilungen
der übrigen Chromosomen, die mit der FISH-Untersuchung
nicht erfasst werden, können somit nicht ausgeschlossen
werden.
Bei der Verteilung der Chromosomen und Chromatiden während
der Reifeteilungen können Fehler auftreten, die dazu
führen, dass Eizelle und Polkörperchen sich in der
Anzahl der Chromosomen/Chromatiden unterscheiden. Ein
Übersichtsschema zur Entstehung der Polkörper
verdeutlicht beispielhaft für zwei Chromosomen die Verteilung
während der Bildung der Polkörper 1 und 2. Die chromosomalen
Fehlverteilungen, so genannte Aneuploidien, entstehen überwiegend
während der ersten Reifeteilung (ca. 70 %), ein geringerer
Anteil (ca. 30 %) entsteht während der zweiten Reifeteilung
(Kuliev et al., RBM online 6, 2003). Konnte nur der erste
Polkörper präpariert bzw. analysiert werden, so
kann man eine Aussage mit einer Wahrscheinlichkeit von 70
% treffen, denn bei dem nicht analysierten zweiten Polkörper
können noch bis zu 30 % Fehlverteilungen auftreten.
Es besteht eine starke natürliche Selektion der Embryonen
und Feten mit Chromosomenstörungen, die bei Präimplantationsembryonen
etwa 30 % (2/3 der chromosomalen Störungen stellen Trisomien
dar) und bei Neugeborenen nur noch 0,6 % betragen. Durch die
Polkörperchendiagnostik besteht die Möglichkeit,
die häufigsten Trisomien zu erfassen und somit die Effizienz
der reproduktionsmedizinischen Behandlung für Patientinnen
zu verbessern.
In Kooperation mit den unten stehenden Einrichtungen
bieten wir die Polkörperdiagnostik an und in unserer
Einrichtung führen wir die genetischen Beratungsgespräche
durch.
Praxisklinik Sydow "Am Gendarmenmarkt"
Kronenstraße 55-58, 10117 Berlin
Telefon +49 (0)30 2062 672-0
Telefax +49 (0)30 2062 672-18
www.praxisklinik-sydow.de
Praxis für Fertilität
Dr. med. David J. Peet und Dr. med. Gülden Halis
Friedrichstr. 79 / Ecke Französische Straße, 10117 Berlin-Mitte
Telefon +49 (0)30 832 1190-0
Telefax +49 (0)30 832 1190-19
www.fertilitaet.de
Fertility Center Berlin
Spandauer Damm 130, 14050 Berlin
Telefon +49 (0)30 - 3035-4937
Telefax +49 (0)30 - 3035-4939
E-Mail: info@fertilitycenter-berlin.de
www.fertilitycenter-berlin.de
Gemeinschaftspraxis
Dr. med. Reinhard Hannen
Dr. med. Christian Friedrich Stoll
Landgrafenstraße 14, 10787 Berlin
Telefon: +49 (0) 30 - 26 39 83 - 0
Telefax: +49 (0) 30 - 26 39 83 - 99
E-Mail: info@dr-hannen.de
www.dr-hannen.de
Reifeteilungen der Eizelle und Entstehung
des 1. und 2. Polkörpers:
Eizelle
vor dem Eisprung:
Die Eizelle enthält 23 Chromosomenpaare = 46 Chromosomen;
jedes Chromosom besteht aus 2 Chromatiden
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1. Reifeteilung:
Das 1. Polkörperchen mit 23 Chromosomen wird abgeschnürt;
in der Eizelle verbleiben 23 Chromosomen |
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Befruchtung:
Das Spermium dringt in die Eizelle ein (bzw. wird mittels
ICSI injiziert) |
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2.
Reifeteilung:
Das 2. Polkörperchen mit 23 Chromatiden wird abgeschnürt.
In der Eizelle verbleiben 23 Chromatiden.
Väterliche und
mütterliche Genome sind noch nicht verschmolzen.
Präparation der Polkörper
und Aufbringen auf Glasobjektträger und anschließend
FISH-Analyse der Polkörper I und II und somit ein
indirekter Rückschluss auf die Chromatidenverteilung
in der Eizelle.
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FISH-Analyse
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Polkörper
I
Normal: zwei FISH-Signale
pro Chromosom
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Chr.
13 - Rot
Chr. 16 - Aqua
Chr. 18 - Blau
Chr. 21 - Grün
Chr. 22 - Gold
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Polköper
II
Normal: ein FISH-Signal
pro Chromatid
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Chr.
13 - Rot
Chr. 16 - Aqua
Chr. 18 - Blau
Chr. 21 - Grün
Chr. 22 - Gold
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Indirekter Rückschluss auf
die Eizelle.
Normale Signalverteilung in den Polkörpern weist auf
eine normale Signalverteilung in der Eizelle hin.
 
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