• Allgemeine Informationen zum Ultraschall (Sonographie) in der Schwangerschaft
• Welche Grenzen hat die Ultraschalldiagnostik im Zusammenhang mit Praenataler Diagnostik?
• Ultraschallfeindiagnostik im ersten Schwangerschaftsdrittel
• Was leistet die Methode der NT-Messung allein und was die zusätzliche Kombination mit mütterlichen Serumparametern?
• Feindiagnostik in der 19.-22. SSW (Anomaliescan, weiterführende Diagnostik, Fehlbildungsdiagnostik)

Allgemeine Informationen zum Ultraschall (Sonographie) in der Schwangerschaft

Ultraschall ist das am häufigsten angewandte bildgebende Verfahren in der Medizin. Dabei werden Schallwellen benutzt, die weit oberhalb der für das menschliche Ohr hörbaren Frequenzen liegen. Üblicherweise liegen die im medizinischen Bereich verwendeten Frequenzen bei 3 bis 15 MHz (Megahertz).
Die Ultraschalluntersuchung zählt zu den nicht invasiven Diagnostikverfahren. Bei der Untersuchung finden für die Schwangere und für das ungeborene Kind (Fetus) keine körperlichen Verletzungen statt. Nach heutigem Kenntnisstand sind mit der Anwendung des diagnostischen Ultraschalls keine relevanten Nebenwirkungen verbunden.

Die Ultraschalluntersuchung ist die wesentlichste Methode, um Informationen über Gesundheitsstörungen des ungeborenen Kindes (Fetus, Fet) und der Schwangeren zu erhalten.
Bei den meisten Ungeborenen werden keine Gesundheitsstörungen oder Fehlbildungen diagnostiziert und somit mögliche Ängste der Schwangeren oder ihres Partners zerstreut.
Trotzdem ist statistisch mit einer behandlungsbedürftigen angeborenen Erkrankung bei ca. jeder 16-17ten Schwangeren zu rechnen.

Fehlbildungen treten zumeist sporadisch auf. Das bedeutet, dass prinzipiell jede Schwangere mit einem solchen Problem konfrontiert werden kann - auch wenn in der Familie bisher keine angeborenen Fehlbildungen auftraten. Leider ist auch das gute oder schlechte Befinden der Schwangeren kein sicherer Hinweis dafür, ob der Fetus gesund oder krank ist.

Es ist unser Anliegen, Gefährdungen des Feten zu erkennen, eventuell notwendige Behandlungen vorzunehmen (z.B. Bluttransfusionen des Feten) oder für das Ungeborene notwendige Maßnahmen einzuleiten wie z.B. die Entscheidung über Geburtsort, Geburtszeitpunkt oder Art der Entbindung (spontan oder operativ).
Erst die vorgeburtliche Diagnostik von schweren Fehlbildungen (z.B. des Herzens oder des Zwerchfells) macht es möglich, das Management der Geburt und die sofort nach der Geburt notwendigen Maßnahmen und Therapien zu planen und zu organisieren. Es bedarf dazu der Koordination mehrerer Fachdisziplinen, um den betroffenen Kindern gute Chancen auf ein gesundes Leben zu realisieren

Die meisten im Ultraschall erkennbaren fetalen Fehlbildungen sind leichterer Art und behandelbar.
Leider sind auch unter Ausnutzung der neuesten Therapieverfahren nicht alle angeborenen Krankheiten heilbar. Einige wenige bleiben auch heute noch prognostisch ungünstig oder sind mit dem Leben nicht vereinbar. In diesem Fall ergeben sich für die Schwangere bzw. das Paar schwierige Entscheidungssituationen, die manchmal auch die Entscheidung über das weitere Austragen der Schwangerschaft oder für einen Schwangerschaftsabbruch beinhalten können.

Insbesondere wenn schwere Fehlbildungen des Ungeborenen festgestellt werden, können bei den betroffenen Paaren psychische oder soziale Belastungen und Konflikte entstehen, die schwerwiegend und anhaltend sein können. Das Wissen um eine schwere Erkrankung des Kindes kann für die werdenden Eltern eine erhebliche Bürde darstellen.
Sollten Sie also Bedenken haben, sich einer solchen Situation eventuell nicht gewachsen zu fühlen, überdenken Sie vor Inanspruchnahme einer praenatalen Untersuchung Ihre Teilnahme noch einmal besonnen und gründlich. Die praenatalen Untersuchungen sind ein Angebot, aber keine Pflicht. Sie haben auch das Recht auf Nichtwissen, mit allen daraus resultierenden Vor- und Nachteilen. Im übrigen steht allen Schwangeren oder Paaren gemäß dem „Schwangerenkonfliktgesetz“ eine psychosoziale Beratung im Konfliktfall als Rechtsanspruch offen. Eine Überweisung o.ä. ist dafür nicht notwendig. In allen Bundesländern und Regionen gibt es hierfür Schwangerenkonfliktberatungsstellen verschiedener Träger.

Welche Grenzen hat die Ultraschalldiagnostik im Zusammenhang mit Praenataler Diagnostik?
Nach mehreren Studien zu diesem Thema kann in spezialisierten Zentren eine Entdeckungsrate von strukturellen (organisch-anatomischen) Fehlbildungen von 80-90 % erreicht werden. Nach Auswertung unserer eigenen Daten können wir diese Entdeckungsraten bestätigen.
Das bedeutet, dass auch bei aller Sorgfalt und der Nutzung von High End Equipment sowie langjähriger Erfahrung auf dem Gebiet der praenatalen Diagnostik keine 100 %ige Erkennbarkeit erreicht wird. Die Ursachen liegen zum einen an den physikalischen Grenzen der Methode, die bei ungünstigen Ultraschallbedingungen wie dicken Bauchdecken, wenig Fruchtwasser, Narben nach Bauchoperationen oder einer ungünstigen Kindslage zusätzlich negativ beeinflusst werden können. Andererseits gehen auch nicht alle angeborenen Erkrankungen mit strukturellen Auffälligkeiten der Organe einher. Mit einer Ultraschalluntersuchung können z.B. Störungen wie das Down-Syndrom (Trisomie 21) oft vermutet werden. Allerdings gehen nicht alle Fälle von Chromosomenstörungen mit Organauffälligkeiten einher.

Die Funktion von Sinnesorganen wie Augen und Ohren sowie die Intelligenz sind nicht beurteilbar. Weiterhin können zu biochemischen Funktionen wie z.B. von Hormonen oder Enzymen per Ultraschall keine Aussagen erfolgen.

Eine unauffällige Ultraschalluntersuchung ist also keine Garantie für ein gesundes Kind.

Bei Mehrlingsschwangerschaften werden über die Darstellung der Eihautverhältnisse monochoriale von dichorialen Zwillingen unterschieden. Das ist notwendig, da monochoriale Zwillinge deutlich erhöhte Risiken für Komplikationen aufweisen. Besonderes Augenmerk gilt hier der Möglichkeit eines Zwillings-Transfusionssyndroms (Feto-Fetales Transfusionssyndrom = FFTS). Ursache des FFTS ist eine Zufuhr von fetalem Blut des einen Zwillings zum anderen Zwilling durch gemeinsame, verbindende Blutgefäße. Das FFTS wird in ca. 15 % aller monochorialen Zwillingsschwangerschaften beobachtet. Wird eine monochoriale Zwillingsschwangerschaft nachgewiesen, sind weitere Ultraschallkontrollen im Abstand von ca. 10 Tagen indiziert.

Diese Ultraschalluntersuchung nutzt die Erkenntnis, dass bei Chromosomenstörungen in vielen Fällen eine dickere Nackenregion durch vermehrte Flüssigkeitseinlagerung vorliegt als bei Feten ohne Chromosomenstörungen. Diese Region wird als Nackentransparenz (Nuchal translucency) oder auch als Nackenfalte bzw. Nackenödem bezeichnet.
Jeder Fetus hat zwischen der 11-14. SSW eine im Ultraschall nachweisbare Nackentransparenz. Diese verschwindet in fast allen Fällen nach der 14. SSW wieder. Es gibt für die Dicke dieser Nackentransparenz von der Schwangerschaftswoche abhängige Normalwerte.
Liegt eine Nackentransparenz oberhalb dieser Normalwerte, kann das ein Hinweis für Chromosomenstörungen, Herzfehler oder andere Anomalien sein.
Die über dem Normalwert dicke Nackentransparenz ist keine Krankheit!
In vielen Fällen von Feten mit einer dicken Nackentransparenz werden gesunde Kinder geboren!

Ziel dieser Risikoanalyse über die Messung der Nackentransparenz ist es, über die Ermittlung der individuellen Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen von Chromosomenstörungen (wie z.B. Down-Syndrom = Trisomie 21) den Frauen eine fundierte Grundlage für eine eigenständige und abgewogene Entscheidung für oder gegen eine invasive Diagnostik (Punktionen) zu schaffen. Da alle Schwangerschaften von den sporadisch auftretenden Chromosomendefekten betroffen sein können, ist diese Untersuchung prinzipiell für alle Frauen sinnvoll.
Die Wahrscheinlichkeit, von einer Chromosomenstörung betroffen zu sein, steigt allerdings mit dem Lebensalter der Frau kontinuierlich an. Insofern profitieren von dieser Risikoanalyse insbesondere die Frauen, deren Alter mehr als 30 Jahre beträgt oder die bereits eine Schwangerschaft mit einer Chromosomenstörung hatten.

Ein definitiver Ausschluss von Chromosomenerkrankungen ist über die Nackentransparenzmessung und die kombinierte Risikoanalyse nicht möglich. Ein Restrisiko für nicht entdeckte Chromosomenstörungen bleibt bestehen und muss von der Schwangeren akzeptiert werden.
Eine definitive Aussage ist nur über eine Chromosomenanalyse möglich, z.B. aus Fruchtwasser-, Nabelschnurblut- oder Placentazellen.

Feindiagnostik in der 19.-22. SSW (Anomaliescan, weiterführende Diagnostik, Fehlbildungsdiagnostik)

Weiterführende Organdiagnostik:
2-Dimensionale Technik

Auch eine weiterführende Organdiagnostik kann nicht mit letzter Sicherheit ein genetisches Syndrom bzw. eine Chromosomenstörung wie z.B. das Down-Syndrom ausschließen, da diese Krankheitsbilder nicht zwangsläufig mit Ultraschallauffälligkeiten zum Zeitpunkt der Untersuchung einhergehen müssen. Blindheit oder Taubheit sind als schwere Funktionsstörungen auch bei normaler Darstellung dieser Organe im Ultraschall ebenfalls nicht auszuschließen.

Weiterhin sind Herzfehler häufig mit Chromosomenstörungen kombiniert. So ist bei vorliegendem Herzfehler eine invasive Diagnostik (z.B. Nabelschnurpunktion) zur Klärung von Chromosomenstörungen möglich.
Einige Herzfehler wie ein Hypoplastisches-Linksherz-Syndrom oder Aortenstenosen können sich auch erst nach der 23. SSW entwickeln und sind in der 22. SSW nicht immer sichtbar.
Wir können anhand unserer eigenen Daten von einer ca. 85-90%igen Entdeckungsrate klinisch relevanter Herzfehler ausgehen.

Dopplersonographie:

Ultraschall im III. Trimenon (drittes Schwangerschaftsdrittel)

Im letzten Drittel dient die Ultraschalluntersuchung der Kontrolle des kindlichen Wachstums. Durch die Untersuchung wichtiger mütterlicher und kindlicher Blutgefäße (Gefäßdoppler) können die Funktion der Placenta beurteilt und kindliche Gefahrenzustände erkannt werden.

Besondere Bedeutung erlangt diese Untersuchung bei Zwillings- oder Drillingsschwangerschaften, bei fetalem Mangelwachstum (Retardierung) infolge von Mangeldurchblutung der Placenta, bei Blutgruppenunverträglichkeit (Rhesuskonflikt) und sonstigen Anämie- (Blutarmut-)formen und den Schwangerschaften, die in der Ultraschallfeindiagnostik der 19. bis 22. SSW auffällig waren.